青岛罕见病超过400例患者家属呼吁纳入医保

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[导读]：“爸爸我能出去玩会吗？”“等明天肚子不疼了爸爸就带你出去玩。”“你都说了多少个明天了？”这是一段发生在患有罕见病粘多糖贮积症患儿和爸爸之间的对话。2014年2月28日是第七个世界罕见病日，在我国，将新生儿发病率低于万分之一，或患病率低于五十万分之一的疾病，称为罕见病。粘多糖贮积症、成骨不全症、白化病、血友病等都属于罕见病范畴。记者对本报此前一直关注的岛城罕见病患者进行了追访，纳入医保成了罕见病患者和家庭的最大希望。

　　瓷娃娃与命运抗争

　　“我希望用我手中的画笔，去实现自己的大学梦。”2月27日上午，20岁的岛城女孩姚树玲和父母一起到青岛六中给学校和老师送上了表达感谢的锦旗。

　　姚树玲从小就患上了脆骨症也叫成骨不全症，也属于罕见病的一种。身高130厘米的她，出行必须拄着拐杖，即便如此，稍不留意就很容易造成骨折。一次偶然的机会，从小就喜爱画画的树玲认识了青岛六中的美术组组长卢军老师，随后便跟随其学习画画。卢老师在了解到姚树玲父母都没有固定工作后，主动为她向学校申请免去了学费。姚树玲希望以后能学习动漫、设计类的专业，这样可以少走动还能挣钱，为困难的家庭减轻一点负担。“我希望靠自己的努力，成为一个对家庭对社会有用的人。”

　　“孤儿药”的研发困局

　　对于罕见病，世界各地标准不一。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口的千分之零点六五至千分之一的疾病。目前发现的罕见病超过6000种，较为人熟知的有血友病、渐冻人症、戈谢氏病等。虽然单一“罕见病”患者很少，例如戈谢氏病患者上海只发现4人、北京只发现7人、粘多糖贮积症每年在青岛也只有一两例，但由于病种繁多，罕见病患者总数仍相当惊人。据世界卫生组织的推算，我国罕见病病人超过一千万。目前山东全省罕见病病种大约为300多种，其中，青岛罕见病病例数大于400，他们面临高误诊、高漏诊、用药难、用药贵等诸多困境。由于国内医保用药目录中并不包括治疗罕见病的药品，一些患者正在失去治疗的机会。

　　据悉，治疗罕见病的药物由于患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。已引进的治疗药物，由于价格昂贵，不能报销，很多患者家庭无力承担长期治疗费用。美国已经生产出针对粘多糖部分症状的特效药，可以缓解病情，延续生命。然而这种药物每年需要300多万元的费用，这对绝大多数家庭来说就是天文数字。　